Ликбез по технологиям чтения ДНК

Первый человеческий геном, расшифрованный в 2001 году, обошелся в $3 млрд.
Ликбез по технологиям чтения ДНК

Каждые два года количество транзисторов, размещаемых на интегральной микросхеме, увеличивается вдвое. Так звучит каноническая версия закона Мура, – эмпирического наблюдения одного из основателей Intel, которое известно каждому, интересующемуся новостями технологий. Как драйвер невероятного успеха IT-индустрии закон Мура давно стал, пожалуй, самым наглядным маркером прогресса. Однако есть области технологий, где даже эта «икона сингулярности» выглядит довольно бледно. Речь идет о технологиях чтения ДНК.

Первый человеческий геном, полученный в рамках десятилетнего международного проекта, обошелся примерно в три миллиарда долларов — это стоимость всей программы, включающая многочисленные научные исследования, который приходилось проводить по ходу работы. На момент окончания проекта (черновая версия генома была опубликована в 2001 году) стоимость прочтения еще одного генома сравнимого размера оценивалась приблизительно в 100 миллионов долларов. Нетрудно подсчитать, что сейчас, 14 лет спустя, если бы закон Мура действовал в биотехе, стоимость секвенирования составила бы около 750 тысяч долларов. На самом деле по состоянию на 2015 год стоимость чтения полного человеческого генома составляет около пяти тысяч долларов, а цена генотипирования — анализа только избранных, «ключевых» участков генома — опустилась уже до сотни долларов. Даже с учетом подготовки проб и логистики оба варианта процесса занимают уже не годы, а примерно несколько недель.

И тут возникают как минимум два вопроса. Во-первых, — что же произошло в технике секвенирования за это время, что позволило так радикально снизить стоимость секвенирования? И, во-вторых, почему мы на себе практически не замечаем этого взрывного прогресса?

На второй вопрос ответить проще: «взрыв» геномной революции действительно произошел, но до нас, обычных потребителей, пока не дошла его «взрывная волна». Геномные данные уже давно стали радикально доступнее ученым и фармкомпаниям, но в жизнь самих их обладателей геномные данные стали выходить только в последние несколько лет. А вот первый вопрос — как и почему это произошло, как менялась технология секвенирования и как сегодня ученые читают ДНК — требует отдельного разбора.

Комментарии
Комментарии