Лотерея природы

Как якутский врач Надежда Максимова оказалась на переднем крае мировой генетики.
Лотерея природы

Почему в мире растет число генетических заболеваний? Что общего в генах якутов и марокканцев? Как может наука противостоять опасным мутациям в генотипе россиян? Огонек попросил рассказать об этом одного из самых ярких отечественных генетиков, заведующую учебно-научной лабораторией Геномная медицина Северо-Восточного университета им. Аммосова Надежду Максимову.

Проекты по исследованию генов человека — одни из самых масштабных, дорогих и популярных в современной науке: в них действительно участвуют ученые всего мира. Причина? Многие видят в генах тот самый код, разгадав который, можно будет всерьез изменить качество жизни.

Вот лишь последние из исследований: буквально недавно завершился 1000 Genomes Project — масштабное исследование по расшифровке геномов тысячи человек разных национальностей, в ходе которого ученые так увлеклись, что расшифровали на полторы тысячи геномов больше обещанного. Удалось это благодаря новым технологиям, которые ощутимо ускорили работу.

Тут же стартовал новый проект — International Genome sample Resource: чтобы описать различные варианты одних и тех же генов у тысяч людей и выяснить, какие из этих отличий порождают болезни, ученые намереваются включить в исследование неохваченные народы из Африки и Восточной Азии. Ведь до сих пор каждая находка гена, ответственного за болезнь,— это большой научный прорыв, потому что дает серьезный шанс победить заболевания, которые до сих пор были однозначно неизлечимы. Врач-генетик Надежда Максимова за несколько лет вышла на след трех (!) таких заболеваний.

— Надежда Романовна, вы открыли два новых генетических заболевания, а еще одно описываете в настоящее время. Это стоит рассматривать как научный прорыв или, скорее, как констатацию — общее количество мутаций в генотипе россиян в принципе увеличилось?

— В целом россияне не сильно отличаются от жителей других стран — количество генетических заболеваний растет везде, но по разным причинам. Сегодня известно свыше 6 тысяч генетических заболеваний, и только 2 тысячи из них соотнесены с мутациями в конкретных генах. Для оставшихся 4 тысяч пока гены, вызывающие эти заболевания, не определены, и диагноз ставится исключительно исходя из картины заболевания. Тем не менее новые молекулярно-генетические методы исследования постепенно позволяют связывать уже известные болезни с конкретными генами — когда это происходит, тогда и объявляют о регистрации новой болезни.

В то же время появляются и новые мутации — так, в Якутии мы сейчас готовим публикацию о неизвестной до сих пор болезни. Вообще, открывать генетические болезни проще среди так называемых генетически изолированных популяций — части того или иного народа, которая в силу каких-то причин долго жила обособленно, размножалась и прошла через так называемое горлышко перевернутой бутылки, или эффект родоначальника.

Комментарии
Комментарии