Игра в ассоциации

Три истории из мира медицинской генетики.
Игра в ассоциации

Мы уже рассказывали о том, что с помощью персональной геномики можно узнать о нашем происхождении, и говорили о личном опыте генетического тестирования. Другая огромная область применения персональной геномики — изучение генетики различных медицинских и физиологических особенностей: от склонности к облысению и ожирению до предрасположенности к тяжелым заболеваниям. В широком смысле слова все это можно назвать медицинской генетикой, о ней и пойдет сегодня речь.

Для начала разберемся с тем, как ученые устанавливают связи между генетикой и физиологическими особенностями организма. Основной способ изучения таких связей — полногеномный поиск ассоциаций, или GWAS (Genome-Wide Association Studies). Цель GWAS заключается в поиске статистической ассоциации между генетическими признаками — например, разными вариантами одного гена — и фенотипическими признаками — например, заболеваниями или типом конституции. Для поиска таких ассоциаций сравнивают геномы двух групп людей: носителей исследуемого признака и контрольной группы. Всех этих людей генотипируют с помощью микрочипов, определяющих миллионы известных однонуклеотидных полиморфизмов. Если выясняется, что какой-то вариант полиморфизма чаще встречается у людей с заболеванием, то такой вариант считают «ассоциированным» с этим заболеванием — а точнее, с повышенным риском этого заболевания.

Поиск ассоциаций не обязательно должен быть полногеномными: бывают и исследования, фокусирующиеся всего на одном или на нескольких участках генома. Однако принцип всегда один: определить коэффициент риска, показывающий, насколько чаще конкретный полиморфизм встречается у людей с заболеванием, чем у людей без него. Именно с такими коэффициентами и работают компании, занимающиеся direct-to-consumer-геномикой (то есть предлагающие анализ генома обычным людям, а не ученым). Потребителей генотипируют по полиморфизмам, для которых уже установлены ассоциации с признаками и болезнями (обычно в генетическое тестирование входит несколько сотен полиморфизмов), и сообщают им, насколько вероятность возникновения у них этих признаков выше или ниже, чем у популяции в целом.

Комментарии
Комментарии