«ЭКО необходимо для семей с наследственными заболеваниями»

Сегодня в России на бесплатную процедуру экстракорпорального оплодотворение (ЭКО) могут рассчитывать только пациенты с различными формами бесплодия. Однако по словам специалистов, ЭКО остро необходимо и тем, кто хочет стать родителями, но носит в себе «ящик Пандоры» с наследственными заболеваниями. О том, как бесплатное ЭКО могло бы уменьшить количество абортов по медицинским показаниям, снизить детскую инвалидность и уменьшить число пациентов с орфанными заболеваниями и почему до сих пор не принят соотвествующий закон, корреспонденту «Известий» Дарье Филипповой рассказала председатель Всероссийского общества орфанных заболеваний, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик Екатерина Захарова. — Почему бесплатное ЭКО до сих пор недоступно для людей с генетическими заболеваниями? Ведь благодаря ему такие семьи могут иметь абсолютно здоровых детей. — Дело в законодательстве. Наша общественная организация и сообщество медицинских генетиков обращались в Министерство здравоохранения и Госдуму с просьбой внести поправки в 55 статью («Применение вспомогательных репродуктивных технологий») № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в РФ». Естественно, изменения в таком значительном документе как 323-й федеральный закон требуют довольно длительного времени на обсуждение. Но есть и более низкий уровень нормативных документов, в частности, порядок оказания медицинской помощи. Там говорится о пациентах с наследственными заболеваниями и про возможность предимплантационной диагностики по показаниям генетика. Но дальше за этой возможностью ничего не стоит — чтобы делать ЭКО бесплатно, его должны включить в государственную программу и финансировать. — Сколько стоит процедура ЭКО, если ее проводить на коммерческой основе? — 200–300 тыс. рублей. И это не значит, что всё получится с первого раза. Успех — процентов 30. А если речь не идет о ежедневных попытках зачатия, если женщина возрастная, то снижается вероятность даже того, что эмбрионы приживутся. Попыток может быть несколько. И платить такие суммы может себе позволить далеко не каждая семья. — Как можно решить эту проблему? — Выделить из бюджета деньги на процедуру ЭКО и предимплантационную диагностику. Даже если клиника не может провести это сама, медучреждение может заключить договор с коммерческой организацией, а услугу оплатят из государственных средств. Выбор организации можно проводить на основании официального конкурса. Мне кажется, это самый логичный подход, тем более, потребность в этом растет. Многие семьи наверняка воспользовались бы возможностью заранее знать, вынашиваешь ты здорового ребенка или нет, а не прерывать беременность на 9–11 неделе. — Вы считаете необходимым прописать в поправках к ФЗ допустимое количество попыток ЭКО? — Да, можно было бы указать, сколько попыток оплачивается государством, сколько эмбрионов должно подсаживаться. Все предложения уже переданы в письменном виде в Государственную думу и в Министерство здравоохранения. Но пока ситуация не сдвинулась с мертвой точки. Сейчас все считают деньги, срезают обязательное здравоохранение. Не хочу переводить судьбы больных в денежный эквивалент, но, может быть, посчитать и стоит. Стоимость лечения ребенка с орфанным наследственным заболеванием может составлять до 30 млн рублей в год. Пожизненно. Представьте, какая это сумма? — И сравнить это со стоимостью ЭКО и возможностью родить здорового ребенка? — Мне кажется, у тех, кто принимает решения касательно поправок в документы, есть определенные опасения: например, страх, что сильно возрастет поток пациентов на ЭКО. Но он не станет огромным. По оценкам общества генетиков, на всю страну — около 2 тыс. семей. — Насколько мне известно, остро стоит и проблема с реактивами для генетических тестов. — Генетические тесты делаются с помощью определенного оборудования и реактивов. Сейчас в России действует законодательство, согласно которому реактивы и оборудование для клинических нужд должны иметь сертификат, полученный в Росздравнадзоре. На реактиве пишут, для чего он может использоваться. На большинстве из них написано: For research use only («Только для научных исследований»). Ни одна клиника, которая не имеет научного подразделения, не может закупать эти реактивы официально. Это преступление. Выходит, специалисты нарушают закон в любом случае. У тебя стоит прибор, на который потрачены бюджетные деньги, но ты им не пользуешься — это нарушение закона. Но и закупка реактивов для него — тоже нарушение. По этому поводу мы выступали с отдельным предложением. Сейчас оно на обсуждении в Росздравнадзоре. — Как же выйти из этой ситуации? — Никто не может заставить фирмы сертифицировать всё необходимое для проведения генетических тестов. А отечественных наборов у нас нет. Сегодня закупаются европейские и американские и все мы зависим от рынка. За рубежом немного другая система организации генетического тестирования, там не стоит проблема с сертификатом. — Есть ли выход? — Да. Создание лабораторий опережающего развития. Некоторым клиническим лабораториям, подошедшим под определенные критерии оснащенности и кадрового состава, можно дать разрешение на проведение определенного рода исследований. Представим, что какая-то болезнь встречается с частотой одна на миллион. Заставлять сертифицировать нужный набор реактивов на один редкий случай никто не будет. А значит, необходимо создать тестовую систему под эту семью внутри лаборатории. Это, собственно, делается и у нас, и во всем мире, когда дело касается редких наследственных болезней. Еще один этап решения проблемы — предимплантационная диагностика, которая оплачивалась бы из средств бюджета. Это важная часть профилактики наследственных заболеваний на данном этапе развития генетики. — В этом году в Мексике родился ребенок от трех родителей. Возможно ли внедрение такой технологии в широкие массы? — Пока это эксклюзив, экспериментальная технология, которая, как мне кажется, сопряжена с большими рисками. Это сложная по манипуляциям система: берется яйцеклетка женщины, яйцеклетка донора, сперма мужа. Ядро матери пересаживается в донорскую яйцеклетку, получается ребенок от троих. Это позволяет фактически нивелировать риск развития митохондриальных заболеваний — тех, что наследуются по материнской линии через цитоплазму яйцеклетки. Они передаются только от матери, сперматозоиды свою митохондриальную ДНК не передают. — А если посмотреть на вопрос с морально-этической точки зрения? Получается, что женщине, у которой не получается родить здорового ребенка и нет денег на ЭКО, лучше отказаться от деторождения или пробовать и надеяться на чудо? — Это каждый для себя должен решить сам. Любое решение семьи — правильное, его надо уважать. Например, у нас наблюдалась семья, у них уже был больной ребенок. Во время второй беременности мама сделала пренатальную диагностику. Пациентка сказала мне, что делает ее лишь по одной простой причине: для больного первенца с первых дней жизни требовалось специальное питание. И женщина хотела узнать, закупать необходимое питание или нет. Прерывать беременность она не собиралась в любом случае. К слову, ребенок у них родился здоровым.