Какие трудности приходится преодолевать людям-альбиносам
Международный день распространения информации об альбинизме отмечают 13 июня. Это не просто особенность внешности, а серьезное генетическое заболевание. При этом многие такие люди живут полноценной жизнью, передает корреспондент «МИР 24» Андрей Еганов.
У Эльмиры Марянян альбинизм или отсутствие защитного пигмента меланина. Даже в самую жаркую погоду на улицу девочка выходит в закрытой одежде. То, что для обычных людей удовольствие и возможность загореть, для альбиносов – смертельная опасность.
«Ребенку достаточно пяти минут, чтобы сгореть. От ожогов идет осложнение – это лейкоз. За этим нужно следить», – говорит мама Эльмиры Маргарита Марянян.
Также у альбиносов очень слабое зрение – около 5%. Эльмира видит лишь 20-ю часть от общей картины. Читать такие люди могут лишь с помощью специальных средств. Это всевозможные лупы, видеоувеличители и другие гаджеты.
«Низкая зрительная способность приводит к развитию косоглазия и к нистагму – это непроизвольные колебательные движения глаз. Также часто присутствует светобоязнь», – отмечает офтальмолог Татьяна Кулакова.
Вылечить альбинизм невозможно. Облегчить же жизнь пациентов с помощью медицины реально. Помимо офтальмолога нужно регулярно посещать дерматолога. Врач проверит все новообразования на теле и даст необходимые рекомендации.
«Мы имеем проблему в виде альбинизма, но это не значит, что человек должен испытывать ограничения в обычной жизни и постоянно прятаться от солнца. У нас есть инструменты, которые мы можем использовать», – говорит дерматолог Екатерина Кандинская.
Несмотря на свою патологию, Андрей Филиппов уже в 16 лет стал чемпионом Европы по плаванию. Всего в его активе более ста медалей различных первенств. Сейчас волгоградский пловец работает тренером и помогает таким же альбиносам, как и он.
Стать волонтером решила и Нелли Егорова из Нижнего Новгорода. Она помогает незрячим и слабовидящим детям в бытовой адаптации. Учит самостоятельно готовить обед, передвигаться с тростью, а также занимается с ребятами музыкой.
«Я закончила спецшколу-интернат Нижнего Новгорода. Путь к образованию был не легким, но мне удалось все преодолеть, получить высшее образование. Когда мы росли, мы не знали и наши родители не знали, что такое альбинизм», – отмечает педагог-психолог, педагог по социально-бытовой адаптации «Перспектива» Нелли Егорова.
В России проживают девять тысяч человек с альбинизмом. Некоторые из них с тяжелыми синдромальными формами. Чтобы выявить осложнения и подобрать правильное лечение, необходимо сдать генетический тест. Полноценное исследование стоит больше 20 тысяч рублей. Еще несколько сот тысяч – оборудование для обучения. Все эти расходы на себя берут центр поддержки пациентов с альбинизмом и благотворительный фонд «Созидание».
«Пациентам из дальних регионов на время обследования бесплатно предоставляют квартиру в Москве. Организация помогает всем из стран СНГ – из Беларуси, Кыргызстана, Азербайджана», – говорит президент МОО Межрегиональный центр поддержки больных аниридией и альбинизмом «Радужка» Галина Генинг.
Центр сотрудничает с узкопрофильными врачами. Это гематологи, пульмонологи и нейрогенетики. За прошлый год их помощью бесплатно воспользовались почти 300 пациентов фонда. Там же им помогают с приобретением специальных солнцезащитных очков и кремов.