Синдром мышечной скованности Селин Дион: причины, симптомы, лечение
Звезда теперь редко появляется на публике. В декабре 2022 года культовая певица отложила несколько концертов, объявив о неизлечимом неврологическом заболевании. У 55-летней Селин Дион диагностировали синдром мышечной скованности, или синдром ригидного человека, также известный как синдром жёсткого человека.
Как рассказала сестра певицы, Клодетт Дион, заболевание повлияло на способность Селин ходить и петь. Она не может контролировать свои мышцы.
В мае 2023 года певица обратилась к своим поклонникам в социальных сетях и заявила об отмене тура.
«Мне очень жаль, что я снова всех вас разочаровала. Я очень много работаю, чтобы восстановить свои силы, но гастроли могут быть очень трудными, даже когда ты готов на 100 процентов. Несправедливо по отношению к вам продолжать откладывать выступления, и, хотя это разбивает мне сердце, лучше всего отменить всё сейчас, пока я действительно не буду готова снова вернуться на сцену. Я хочу, чтобы вы все знали: я не сдаюсь… и мне не терпится увидеть вас снова!»
«Оценить состояние певицы без очного осмотра невозможно. Редкие появления певицы на светских раутах, отказ от проведения большинства концертов, скорее всего, говорят о том, что справиться с болезнью ей пока не удалось, и, к сожалению, вероятнее всего, пока нет стойкой ремиссии на фоне проводимого лечения, которая позволила бы ей вернуться на сцену», — считает врач-нефролог Антон Тихоновский.
Что такое синдром мышечной скованности
Синдром мышечной скованности или синдром ригидного человека впервые описан в 1956 году американскими врачами-неврологами Мёршем и Вольтманом. Болезнь обнаружили у мужчины с постепенно прогрессирующей скованностью мышц верхней половины туловища. Тогда авторами был предложен термин «синдром ригидного мужчины» (man), но после появления описаний клинических случаев заболевания у женщин слово «мужчина» было предложено заменить на «человека».
На сегодняшний день это заболевание выявляют как у молодых, так и у пожилых людей: средний возраст пациентов составляет 44-45 лет. Важно отметить, что синдром мышечной скованности встречается крайне редко: один-два случая на один миллион. Женщины болеют в два раза чаще мужчин.
В 2000 году данная патология была впервые выявлена у животных, и с тех пор мы знаем, что синдром мышечной скованности встречается у лошадей и собак.
Причины заболевания
Синдром ригидного человека поражает центральную нервную систему, но проявляется нервно-мышечными симптомами. Причины заболевания до сих пор до конца не изучены.
Бо́льшая часть исследователей сходятся во мнении, что оно имеет аутоиммунную природу. Эта концепция поддерживается тем фактом, что у пациентов с частым синдромом мышечной скованности также есть диабет 1-го типа или другие аутоиммунные заболевания, например витилиго, пернициозная анемия, тиреоидит.
Кира Иванова: тайна гибели знаменитой советской фигуристки
В 1988 году впервые у пациентов, страдающих от данного заболевания, были обнаружены антитела к ферменту глутаматдекарбоксилазе (анти-GAD), который участвует в синтезе основного тормозного нейромедиатора нервной системы — гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК).
Сейчас считается, что синдром ригидного человека может быть аутоиммунным, паранеопластическим, то есть развиться на фоне онкологического заболевания (менее 2% всех случаев), или с неустановленной причиной, по-другому, идиопатическим.
Симптомы заболевания
На основе ведущих симптомов можно выделить несколько подтипов синдрома мышечной скованности:
- классический синдром, при котором скованность и спазмы мышц проявляются прежде всего в области нижней половины спины и ног;
- синдром ригидности ног, при котором в большей степени вовлекаются дистальные части ноги, то есть голень, стопа и часто асимметрично, сильнее с одной стороны;
- синдром ригидного человека плюс — это состояние характеризуется сочетанием классического варианта и дополнительных неврологических нарушений, таких как: неустойчивость в связи с поражением мозжечка, поражение структур ствола головного мозга;
- самым тяжёлым вариантом заболевания является PERM: приобретённая гиперэкплексия (состояние резкого испуга при внезапном звуке или прикосновении, которое вызывает сильный спазм и напряжение мышц) и потенциально фатальный прогрессирующий энцефаломиелит с ригидностью и миоклонусом (кратковременное быстрое сокращение мышцы или группы мышц).
В клинической картине синдрома ригидного человека можно выделить прежде всего два основных симптома: повышенный тонус (гипертонус) мышц туловища, сгибателей и разгибателей, а также эпизодические болезненные мышечные спазмы.
Повышенный тонус мышц, идущих вдоль позвоночника на уровне поясничного отдела, приводит к формированию гиперлордоза — излишнему прогибу в пояснице. Для таких пациентов характерна повышенная чувствительность к внешним стимулам: эпизоды болезненных мышечных спазмов провоцируются внешними раздражителями, такими как резкий звук, прикосновение.
Из-за нарастающей скованности мышц пациенты испытывают трудности при выполнении самых простых навыков, формируется нарушение ходьбы. При прогрессировании болезни возможны падения, сопровождающиеся серьёзными травмами, поскольку защитные рефлексы не срабатывают в условиях мышечного гипертонуса, происходит смещение центра тяжести.
Повышение тонуса и спазмы отмечаются и в мышцах передней брюшной стенки. Из-за неправильного сокращения мышечных волокон в кишечнике возникают запоры, тошнота, а из-за неправильной работы сфинктеров мочевого пузыря развиваются нарушения мочеиспускания.
Помимо симптомов, связанных с мышечной системой, у большинства пациентов есть и проблемы со стороны органов зрения, нарушается дыхание, более чем у половины пациентов развивается тревожное расстройство и почти у 50% — депрессия. При проведении тестирования когнитивных функций примерно у 70% отмечаются нарушения памяти, у 40% — снижение внимания и скорости выполнения заданий.
Как диагностировать заболевание
Для того чтобы поставить диагноз, были разработаны специальные критерии. Врачи изучают результаты функциональной диагностики — электронейромиографии, а также оценивают основные симптомы болезни: спазмы мышц, скованность мышц туловища, постоянное напряжение мышц спины, доскообразное напряжение мышц живота.
Кроме того, помочь поставить правильный диагноз может лабораторная диагностика: выявление антител к декарбоксилазе глутаминовой кислоты и наличие сопутствующих аутоиммунных эндокринных заболеваний.
Синдром ригидного человека часто ошибочно диагностируют как болезнь Паркинсона, рассеянный склероз, фибромиалгию, психосоматические заболевания, тревогу и фобию.
Как лечить
До недавнего времени основой лечения считались препараты бензодиазепинового ряда, обладающие седативным, снотворным, противотревожным, противосудорожным, миорелаксантным действием.
Однако, с учётом частых выраженных побочных эффектов и указаний на аутоиммунную природу заболевания, постепенно первой линией терапии становятся введение внутривенно иммуноглобулинов, использование гормональной терапии, проведение методов очищения плазмы от токсических веществ: плазмафереза и плазмообмена.
Стоит помнить, что в основе примерно 2% случаев синдрома ригидного человека лежит паранеопластический процесс, когда симптомы проявляются на фоне рака. В этом случае всё будет зависеть от своевременного выявления и эффективности лечения онкологического заболевания.
В остальных случаях прогноз у пациентов очень разный. Это заболевание вызывает поражение многих органов и систем, и продолжительность жизни больных напрямую связана с успешностью лечения развившихся осложнений.
Смертелен ли синдром жёсткого человека?
Смерть от синдрома мышечной скованности встречается редко, сообщают в Университете Джонса Хопкинса. Летальные случаи обычно происходят не в результате самого заболевания, а из-за его осложнений, таких как тромбы или раневые инфекции из-за неподвижности. В некоторых крайних случаях спазмы грудных мышц могут повлиять на способность человека дышать.
