Синдром Элерса - Данлоса: почему этой генной мутации больше всего подвержены русские

Историческая демография и генетика тесно связаны. Учёные давно заметили, что риск наследственных заболеваний выше у народов, переживших в прошлом «бутылочное горлышко» — резкое сокращение численности населения. Это приводит к эффекту основателя, когда редкие генетические варианты могут закрепиться и распространиться среди потомков.

Русский этнос в этом смысле — явление уникальное. Несмотря на суровые испытания истории, включая монголо-татарское иго и многочисленные войны, он никогда не проходил через катастрофическое сокращение генофонда. Огромная территория и изначально большая численность населения стали естественной защитой, обеспечив русским большое генетическое разнообразие и, как следствие, низкую распространённость специфических наследственных болезней в масштабах всей нации.

Тем не менее, некоторые генетические особенности у русских встречаются статистически чаще. Важно подчеркнуть: речь идёт о крайне низких рисках для отдельного человека, исчисляемых случаями на сотни тысяч человек.

Необычные мутации

Уникальным заболеванием русских считается гиперэластичность кожи — синдром Элерса–Данлоса. Эта болезнь выражается в гиперподвижности суставов, излишней эластичности кожи и сосудов, низкой плотности костей. Люди с синдромом Элерса–Данлоса более других страдают от травм, переломов и вывихов. Вызвано это заболевание дефектом синтеза коллагена. Серьезность заболевания может варьироваться от умеренной (легкие кровоподтёки, быстрая утомляемость) до серьезной угрозы жизни. Заболевание трудно диагностируется и не лечится, но существует терапия, смягчающая последствия.

Среди русских центральной части России также распространена врожденная глухота, муковисцидоз — тяжелое нарушение функции органов из-за изменения структуры белка, и фенилкетонурия — нарушение метаболизма.